近日，廈門復旦大學中山醫院輸血科執行副主任呂小英團隊，在為一位健康女士進行常規血液檢測時，意外發現了一例全新的HLA等位基因。世界衛生組織已為該新等位基因核定專屬編號HLA-DQB1*03:03:38，相關研究成果首次發表於國際權威期刊《HLA》。
事實陳述
HLA（人類白細胞抗原）基因系統位於人體6號染色體上，是人體內最複雜、種類最多的基因系統，相當於人體獨一無二的“基因身份證”。目前全球已發現的HLA等位基因總數超過45,000種。呂小英團隊在檢測過程中發現，該女士的HLA抗體專案結果為陽性，進一步的基因鑒定工作顯示，該段基因序列與全球已知的所有基因均存在顯著差異。
各方反應
為了確保結果的準確性，研究人員運用高精度納米孔測序技術，逐段拆解、核對基因基礎編碼，並多次反復驗證，最終確認該基因為全球從未記錄的全新HLA等位基因。隨後，研究團隊以復旦中山廈門醫院名義，向國際基因資料庫提交新基因命名申請，並順利通過官方審核。
業內專家對此表示高度關注，認為該發現有效補充和完善了全球人類HLA基因庫，為人體免疫研究、臨床醫療安全、精準醫療等多個重要領域提供了全新的研究依據。
背景補充
HLA系統包含數十個基因座位，每個座位擁有數個至上萬個不同的等位基因。在器官與幹細胞移植領域，腎臟移植、骨髓幹細胞移植手術均需嚴格匹配HLA基因。全新等位基因的錄入備案，豐富了人類基因配型資料庫，能夠大幅提升等待移植患者匹配到適配捐獻者的概率，同時幫助臨床醫生更精準預判術後人體免疫排斥反應，提升移植手術的安全性和成功率。
在疾病診療領域，紅斑狼瘡、類風濕關節炎等自身免疫性疾病，以及肝炎、肺結核等常見傳染病，發病機制均與HLA基因密切相關。該新等位基因的發現，為這類疾病的病因研究、預防干預、精準靶向治療以及新型治療藥物研發，開闢了全新的研究方向。
從產業面來看，此次全新HLA等位基因的發現，不僅為科學研究提供了寶貴的資料，還有望推動醫學診療和司法鑑定等多個領域的進步。例如，精準匹配的移植手術可以大幅提高成功率，而更完善的HLA基因庫則能為司法鑑定提供更可靠的技術支持。
此外，在司法鑑定領域，隨著人類HLA基因特徵數據進一步完善，親子鑑定、刑事案件線索偵查、失蹤人口溯源甄別等相關鑑定工作的精準度與可信度將大幅提升，為司法取證、民生尋親提供更科學的技術支撐。
行動呼籲
此次全新HLA等位基因的發現，標誌著人類基因研究邁出了重要一步。讀者朋友們，如果你對基因研究感興趣，不妨多多關注相關領域的最新進展，並考慮參與相關研究或志願活動，共同推動人類健康和科學發展。
本文改寫整理自公開新聞來源，原始報導由Yahoo奇摩新聞發布。
常見問題 FAQ
什麼是HLA基因？
HLA（人類白細胞抗原）基因系統位於人體6號染色體上，是人體內最複雜、種類最多的基因系統，相當於人體獨一無二的“基因身份證”。
此次發現的新基因有哪些應用價值？
此次發現的新基因具有極高的科研價值與臨床應用價值，能夠為人體免疫研究、臨床醫療安全、精準醫療等多個重要領域提供全新的研究依據。
新基因的發現對移植手術有何影響？
新基因的發現能夠大幅提升等待移植患者匹配到適配捐獻者的概率，同時幫助臨床醫生更精確預判術後人體免疫排斥反應，提升移植手術的安全性和成功率。
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